FYWat is familiêre mediterrane koarts (FMF)?
Familiale Middellânske Koorts is in autosomaal recessive erflike sykte dyt him manifestearret mei klachten fan buikpine en koarts by oanfallen en betize wurde kin mei acute blindedarmûntstekking.
Wat is FMF-sykte (famylje mediterrane koarts)?
Familiale Middellânske Koorts wurdt faak sjoen benammen yn lannen oan de Middellânske See. It is gewoan yn Turkije, Noard-Afrika, Armeenjers, Arabieren en Joaden. It is algemien bekend as Familial Mediterranean Fever (FMF).
FMF-sykte wurdt karakterisearre troch abdominale pine, pine en stekend gefoel yn e ribbenkast (plevititis) en gewrichtspine en swelling (artritis) troch ûntstekking fan e abdominale lining, dyt weromkomt yn oanfallen en kin 3-4 dagen duorje. Soms kin hûdroodheid op e foarkant fan e skonken ek wurde tafoege oan e foto. Yn t algemien kinne dizze klachten binnen 3-4 dagen sels ferdwine, sels as gjin behanneling jûn wurdt. Werhelle oanfallen feroarsaakje it aaiwyt neamd amyloïde om oer de tiid yn ús lichem te accumulearjen. Amyloïde accumulearret meast yn e nieren, wêrt it chronike nierfalen kin feroarsaakje. Yn mindere mjitte kin it accumulearje yn e vaskulêre muorren en feroarsaakje fan vasculitis.
Klinyske befinings komme foar as gefolch fan mutaasje yn it gen neamd pyrin. It wurdt genetysk oerdroegen. Wylst de oanwêzigens fan twa sike genen tegearre de sykte feroarsaket, feroarsaket it dragen fan in syktegen de sykte net. Dizze minsken wurde "dragers" neamd.
Wat binne de symptomen fan familiale mediterrane koarts (FMF)?
Familiale Middellânske Koorts (FMF) is in genetyske oandwaning gewoanlik yn e Middellânske regio. Symptomen fan FMF kinne manifestearje as febrile krampen, swiere abdominale pine, gewrichtspine, boarstpine en diarree. Febrile krampen begjinne ynienen en duorje meastentiids fan 12 oant 72 oeren, wylst buikpine in skerp karakter hat, benammen om e nâle. Gewrichtspine wurdt benammen fielde yn grutte gewrichten lykas de knibbel en ankel, wylst boarstpine kin foarkomme oan de linkerkant. Diarree kin sjoen wurde by oanfallen en kin meastentiids in koarte tiid fiele.
Hoe wurdt Familial Mediterranean Fever Disease (FMF) diagnostearre?
Diagnoaze wurdt makke op basis fan klinyske befinings, famyljeskiednis, ûndersyksbefinings en laboratoariumtests. Dizze tests, tegearre mei hege leukozyteferheging, ferhege sedimintaasje, CRP-ferheging en fibrinogenferheging, stypje de diagnoaze fan Familiale Middellânske Fever. It foardiel fan genetyske testen yn pasjinten is beheind, omt de mutaasjes dyt oant no ta identifisearre binne, allinich posityf kinne wurde fûn yn 80% fan pasjinten mei famylje-mediterrane koarts. Genetyske analyze kin lykwols nuttich wêze yn atypyske gefallen.
Is it mooglik om Familial Mediterranean Fever Disease (FMF) te behanneljen?
It is bepaald dat colchicine-behanneling fan Familial Mediterranean Fever oanfallen en de ûntwikkeling fan amyloïdose foarkomt yn in signifikant part fan pasjinten. Amyloïdose is lykwols noch altyd in serieus probleem yn pasjinten dyt net foldogge oan behanneling of wurde fertrage by it begjinnen fan colchicine. Colchicine-behanneling moat libbenslang wêze. It is bekend dat colchicine-behanneling in feilige, geskikte en fitale behanneling is foar pasjinten mei familiêre mediterrane koarts. It is oan te rieden om te brûken sels as de pasjint wurdt swier. Colchicine is net oantoand dat it in skealik effekt hat op e poppe. It wurdt lykwols oanrikkemandearre dat swiere pasjinten mei famyljale mediterrane koarts amniocentesis ûndergeane en de genetyske struktuer fan e foetus ûndersykje.