Wat is SMA sykte? Wat binne de symptomen en behannelingmetoaden fan SMA-sykte?

SMA , ek wol Spinal Muscular Atrophy neamd , is in seldsume sykte dyt spierferlies en swakke feroarsaket. De sykte, dyt de mobiliteit beynfloedet troch in protte spieren yn it lichem te beynfloedzjen, ferleget de leefberens fan minsken signifikant. SMA, dat wurdt beskôge as de meast foarkommende oarsaak fan e dea yn poppen, is faker yn westerske lannen. Yn ús lân is it in genetysk erflike sykte dyt sjoen wurdt yn likernôch ien poppe op de 6 tûzen oant 10 tûzen berten. SMA is in progressive sykte karakterisearre troch spierferlies dyt ûntstien is út motorneuronen neamd bewegingssellen.

Wat is SMA sykte?

It is in genetysk erflike sykte dyt ferlies fan spinale motorneuronen feroarsaket, dat is, motornernussellen yn it spinalkord, wêrtroch bilaterale swakte yn it lichem feroarsaket, mei belutsenens fan proximale spieren, dat is, tichtby it sintrum fan it lichem, liedend oan progressive swakte en atrophy, dat is spierferlies. Swakheid yn e skonken is mear útsprutsen as yn e earms. Sûnt it SMN-gen yn SMA-pasjinten gjin proteïne kin produsearje, kinne motornernussellen yn it lichem net fiede wurde en as gefolch wurde frijwillige spieren net yn steat om te funksjonearjen. SMA, dyt 4 ferskillende soarten hat, wurdt ek bekend as "los babysyndroom" ûnder it publyk. By SMA, dyt yn guon gefallen sels iten en sykheljen ûnmooglik makket, wurde fisy en harksitting net beynfloede troch de sykte en is der gjin gefoelferlies. It yntelliginsjenivo fan e persoan is normaal of boppe normaal. Dizze sykte, dyt yn ús lân ien kear yn elke 6000 berte te sjen is, wurdt sjoen by de bern fan sûne mar dragerâlders. SMA kin foarkomme as âlders har sûne libben trochgean sûnder bewust te wêzen dat se dragers binne, en as dizze oandwaning yn har genen trochjûn wurdt oan it bern. De ynsidinsje fan SMA by bern fan dragerâlders is 25%.

Wat binne de symptomen fan SMA-sykte?

Symptomen fan spinale muskulêre atrophy kinne ferskille fan persoan nei persoan. It meast foarkommende symptoom is spierswakke en atrophy. Dr binne fjouwer ferskillende soarten fan e sykte, yndield neffens de leeftyd fan begjin en de bewegingen dyt it kin útfiere. Wylst de swakke sjoen yn type-1 pasjinten op neurologysk ûndersyk is algemien en wiidferspraat, yn type-2 en type-3 SMA pasjinten, de swakke wurdt sjoen yn proximal, dat is, spieren tichtby de romp. Typysk kinne hannen tremors en tonge twitching wurde waarnommen. Troch swakke kin skoliose, ek wol spinale krúvaasje neamd, by guon pasjinten foarkomme. Deselde symptomen kinne sjoen wurde yn ferskate sykten. Dêrom wurdt de skiednis fan e pasjint yn detail harke troch in spesjalistyske neurolooch, syn / har klachten wurde ûndersocht, EMG wurdt útfierd en laboratoariumûndersiken en radiologyske imaging wurde tapast op e pasjint as it nedich achte troch de dokter. Mei EMG mjit de neurolooch it effekt fan elektryske aktiviteit yn e harsens en it spinalkord op e spieren yn e earms en skonken, wylst in bloedproef bepaalt oft der in genetyske mutaasje is. Hoewol symptomen ferskille ôfhinklik fan it type sykte, wurde se oer it generaal as folget neamd:

• Swakke spieren en swakke dyt liede ta gebrek oan motorûntwikkeling
• Fermindere refleksen
• Tremors yn hannen
• Unfermogen om kopkontrôle te behâlden
• Feeding swierrichheden
• Hearse stim en swak hoest
• Kramp en ferlies fan kuierfeardigens
• Falle efter leeftydsgenoaten
• Faak falt
• Swierrichheid sitten, stean en rinnen
• Tong twitching

Wat binne de soarten SMA-sykte?

Dr binne fjouwer ferskillende soarten SMA-sykte. Dizze klassifikaasje fertsjintwurdiget de leeftyd wêrop de sykte begjint en de bewegingen dyt it kin útfiere. Hoe âlder de leeftyd wêrop SMA har symptomen toant, hoe milder de sykte is. Type-1 SMA, waans symptomen wurde sjoen yn poppen fan 6 moannen en jonger, is de meast earnstige. Yn type-1 kin fertraging fan poppebewegingen wurde waarnommen yn e lêste stadia fan e swangerskip. De grutste symptomen fan type-1 SMA-pasjinten, ek wol hypotonyske poppen neamd, binne gebrek oan beweging, gebrek oan hollekontrôle en faak luchtwegenynfeksjes. Troch dizze ynfeksjes nimt de longkapasiteit fan poppen ôf en moatte se nei in skoft ademhalingsstipe krije. Tagelyk wurde earm- en skonkbewegingen net waarnommen by poppen dyt gjin basisfeardigens hawwe lykas slikken en sûgje. Se kinne lykwols eachkontakt meitsje mei har libbene blik. Type-1 SMA is de meast foarkommende oarsaak fan bernedea yn e wrâld.

Type-2 SMA wurdt sjoen yn poppen fan 6-18 moannen. Wylst de ûntwikkeling fan e poppe normaal wie foar dizze perioade, begjinne symptomen yn dizze perioade. Hoewol type-2-pasjinten dyt har holle kontrolearje kinne op har eigen sitte, kinne se net stean of rinne sûnder stipe. Se ferifiearje net op har eigen. Tremors yn e hannen, ûnfermogen om gewicht te krijen, swakke en hoest kinne wurde waarnommen. Type-2 SMA-pasjinten, wêrbyt spinalkordkrúven neamd scoliose ek sjoen wurde kinne, ûnderfine faak respiratory tract-ynfeksjes.

Symptomen fan type-3 SMA- pasjinten begjinne nei de 18e moanne. By poppen waans ûntwikkeling normaal wie oant dizze perioade, kin it oant adolesinsje duorje foardat SMA-symptomen opmurken wurde. Syn ûntwikkeling is lykwols stadiger as syn leeftydsgenoaten. As de sykte foarútgiet en spierswakke ûntwikkelt, komme swierrichheden lykas swierrichheden op stean, ûnfermogen om treppen te klimmen, faak falt, hommelse krampen en ûnfermogen om te rinnen. Type-3 SMA-pasjinten kinne har fermogen ferlieze om yn lettere leeftiden te kuierjen en in rolstoel nedich te hawwen, en skoliose, dat is, krúmen fan e rêchbonke, kin wurde waarnommen. Hoewol it sykheljen fan dizze soarten pasjinten wurdt beynfloede, is it net sa yntinsyf as yn type-1 en type-2.

Type-4 SMA, bekend om symptomen yn folwoeksenen te sjen, is minder faak as oare soarten en de foarútgong fan e sykte is stadiger. Type-4-pasjinten ferlieze selden it fermogen om te rinnen, te slikken en te sykheljen. Spinalkordkromme kin sjoen wurde yn it type sykte wêryn swakke te sjen is yn e earms en skonken. By pasjinten dyt meie wurde beselskippe troch tremors en twitching, de spieren ticht by de romp wurde meastal beynfloede. Dizze betingst ferspriedt lykwols stadichoan troch it lichem.

Hoe wurdt SMA-sykte diagnostearre?

Sûnt spinale muskulêre atrophy-sykte beynfloedet beweging en nerve-sellen, wurdt it normaal opmurken as bilaterale swakke en beheining fan beweging foarkomme. SMA komt foar as âlders beslute om in poppe te hawwen sûnder bewust te wêzen dat se dragers binne, en it mutearre gen wurdt trochjûn fan beide âlden nei de poppe. As der in genetyske erfskip is fan ien fan e âlders, kin dragerstatus foarkomme sels as de sykte net foarkomt. Neit âlders abnormaliteiten yn e bewegingen fan har poppen opmerke en in dokter rieplachtsje, wurde nerven- en spiermjittingen útfierd mei EMG. As abnormale befinings ûntdutsen wurde, wurde fertochte genen ûndersocht mei in bloedtest en SMA wurdt diagnostearre.

Hoe wurdt SMA-sykte behannele?

Dr is noch gjin definitive behanneling foar SMA-sykte, mar stúdzjes geane op folle snelheid troch. De kwaliteit fan it libben fan de pasjint kin lykwols wurde ferhege troch it tapassen fan ferskate behannelingen om de symptomen fan e sykte te ferminderjen troch in spesjalist. Bewustwêzen fan e sibben fan e pasjint mei SMA diagnostearre oer soarch spilet in wichtige rol by it fasilitearjen fan thússoarch en it fergrutsjen fan de kwaliteit fan it libben fan e pasjint. Sûnt type-1 en type-2 SMA-pasjinten meastentiids stjerre troch longynfeksjes, is it ekstreem wichtich om de luchtwegen fan de pasjint skjin te meitsjen yn gefal fan ûnregelmjittige en ûnfoldwaande sykheljen.

SMA sykte medisinen

Nusinersen, dyt FDA goedkarring krige yn desimber 2016, wurdt brûkt yn e behanneling fan pjutten en bern. Dit medisyn hat as doel om de produksje fan in proteïne neamd SMN te fergrutsjen fan it SMN2-gen en selfieding te leverjen, sadat de dea fan motorneuronen fertrage en sa symptomen ferminderje. Nusinersen, dyt yn july 2017 goedkard waard troch it Ministearje fan Folkssûnens yn ús lân, is yn in pear jier yn minder dan 200 pasjinten wrâldwiid brûkt. Hoewol it medisyn FDA-goedkarring krige sûnder ûnderskied te meitsjen tusken SMA-typen, binne dr gjin stúdzjes oer folwoeksen pasjinten. Sûnt de effekten en side-effekten fan it medisyn, dat in heul hege kosten hat, net folslein bekend binne, wurdt it as passend beskôge om it allinich te brûken foar type-1 SMA-pasjinten oant de effekten op folwoeksen SMA-pasjinten dúdlik wurde. Foar in sûn en lang libben, ferjit net om jo routine kontrôles te hawwen troch jo spesjalist.